Yuk Kenali Apa Itu Thalasemia?

Halo Nutriciers!

Thalasemia bukan merupakan penyakit yang ditularkan, namun Thalasemia merupakan penyakit turunan atau penyakit genetik yang diwariskan oleh orang tua pada anak dengan kondisi kelainan hemoglobin yang mengalami penghancuran (hemolisis) dikarenakan gangguan terhadap sintesis hemoglobin akibat mutasi di dalam atau di dekat gen globin. Penderita Thalasemia dapat dilihat dari gejala yang terjadi pada tubuhnya seperti pada anak-anak perkembangan fisik tidak sesuai umur, lemah, berat badan berkurang, perubahan dalam bentuk wajah, mengidap anemia, penonjolan tulang tengkorak dan tidak bisa hidup tanpa transfusi darah. 

Sebanyak 40% ciri-ciri genetik alfa-thalasemia lebih sering terjadi pada wilayah asia tenggara dibandingkan wilayah lainnya. Sedangkan sebanyak 2-18% beta-thalasemia lebih sering terjadi pada daerah mediterania, afrika dan asia selatan hal ini seringkali dipengaruhi oleh mutasi gen. Di Indonesia sendiri prevalensi pembawa sifat alfa-thalasemia sebesar 3-20% angka ini tergolong tinggi dan beta-thalasemia sebesar 3%.

Terdapat 2 jenis penyakit thalasemia, yaitu :

1. Thalasemia minor : Kondisi ini seseorang dinyatakan sehat namun ia ternyata pembawa gen thalassemia, sering terdapat pada anak-anak dimana salah satu pasangannya memiliki sifat pembawa thalassemia. Di Indonesia sendiri, thalasemia jenis ini terdapat 200.000 orang sebagai pembawa gen thalasemia.
2. Thalasemia mayor : Kondisi ini sudah ada sejak ia lahir dimana ini adalah penyakit darah yang berat. Pada anak-anak, penyakit ini tidak mampu membentuk hemoglobin yang cukup dalam darah sehingga diperlukan transfusi darah seumur hidup dengan tujuan mempertahankan hemoglobin. Munculnya thalassemia mayor yaitu adanya pewarisan sifat dari salah satu orang tuanya. Data memaparkan bahwa setidaknya di Indonesia terdapat 3.000 anak terlahir dengan konsisi ini.

Berdasarkan klasifikasi thalasemia terdapat 2 jenis,yaitu:

1. alfa-thalasemia : Terjadi karena adanya gangguan mutasi pada gen alfa-globin yang ditandai dengan anemia hipokromik mikrositik. Dimana terjadi defisit produksi rantai globin sehingga membentu tetramerik secara bersama-sama dengan rantai beta atau gamma-globin pada molekul hemoglobin.
2. beta-thalasemia : kondisi ini dapat terjadi karena adanya mutasi gen beta-globin yang ditandai dengan berkurang atau tidak adanya sintesis rantai beta-globin, akibatnya terjadi penurunan Hb, penurunan produksi sel darah merah dan anemia.

Sampai saat ini belum ada pengobatan khusus untuk penderita Thalassemia, pengobatan yang seringkali didapat oleh pasien yaitu pengobatan terhadap penyakit dan komplikasinya. Salah satu upaya pengobatan thalasemia yaitu dengan transfusi darah, namun pengobatan ini memiliki risiko diantaranya hepatitis B, HIV dan akumulasi besi. Hal ini jika dibiarkan dapat mengakibatkan mortalitas dan morbiditas, oleh karena itu diperlukan terapi khelasi besi. Namun terapi ini cukup menguras biaya. Salah satu upaya menurunkan angka thalasemia yaitu dengan pencegahan seperti skrining pra-nikah dan prenatal skrining.

Salam Gizi, Sehat berkualitas!