Kenali Thalasemia, Penyakit Kelainan Darah Bawaan

Halo, NutriCiers!

Pernahkan NutriCiers mendengar tentang thalasemia? Thalasemia merupakan kelainan darah yang sifatnya genetis atau diturunkan dari orangtua kepada anak dan keturunannya. Kelainan yang dimaksud adalah gangguan dalam menghasilkan hemoglobin. Hemoglobin merupakan komponen utama yang menyusun sel darah merah dan berfungsi untuk mengangkut oksigen yang akan dialirkan ke organ-organ tubuh yang membutuhkannya. NutriCiers, pada penderita thalasemia, globin atau protein pembentuk hemoglobin ini jumlahnya berkurang atau tidak ada sama sekali. Hal ini menyebabkan hemoglobin dan sel darah merah tidak terbentuk dengan sempurna dan mudah untuk pecah. Dengan begitu, penderitanya bisa mengalami anemia. Wah, apalagi tuh anemia?

Anemia merupakan istilah untuk menyatakan kekurangan darah, tepatnya kekurangan sel darah merah yang sehat. Oleh karena itu, penderita thalasemia juga sering merasa kelelahan dan wajahnya pucat. Hal itu terjadi karena alat tranportasi untuk mendistribusikan oksigen tidak memadai.

For your information, pola penyakit turunan ini mengikuti hukum mendel, NutriCiers. Jika kedua orang tua menderita thalasemia, maka risiko anak juga menderita thalasemia adalah 100%. Jika salah satu orang tua menderita thalasemia dan satunya lagi merupakan carrier (pembawa), maka risiko anak untuk menderita thalasemia atau menjadi carrier adalah masing-masing 50%. Jika salah satu orang tua merupakan carrier dan satunya normal, maka risiko anak untuk menderita thalasemia adalah 0% dan untuk menjadi carrier adalah 50%. Jika kedua orang tua adalah carrier, maka risiko bagi anak untuk menderita thalasemia adalah 25% dan menjadi carrier adalah 50%.

Ada beberapa jenis thalasemia dengan khas gejalanya masing-masing. Namun, secara umum, penderita thalasemia mudah mengalami infeksi, kelainan tulang, pembesaran limpa, dan muncul masalah pada jantungnya. Anak-anak dengan thalasemia juga berisiko memiliki laju pertumbuhan yang lambat. Bisa juga nih, NutriCiers, penderita thalasemia mengalami kelebihan zat besi akibat terlalu sering transfusi darah atau karena penyakit thalasemia itu sendiri. Yang jelas, penyakit ini dapat berdampak buruk pada hati, jantung dan sistem endokrin (penghasil hormon dalam tubuh).

Lalu, apakah thalasemia bisa disembuhkan? Sayangnya hingga saat ini thalasemia belum dapat disembuhkan, NutriCiers. Oleh karena itu, bagi mereka pejuang thalasemia harus melakukan transfusi darah dan minum obat secara menerus. Solusi lain, bisa dengan transplantasi atau cangkok sumsum tulang dan terapi sel punca. Hanya saja, di Indonesia sendiri belum tersedia jenis treatment tersebut.

Nah, lantas kalau mau dicegah bisa tidak ya? Dikarenakan thalasemia merupakan penyakit bawaan atau keturunan, maka tidak bisa dicegah. Namun, jika NutriCiers atau kerabat sedang ingin memiliki anak dan ternyata terdapat anggota keluarga yang menderita thalasemia, maka bisa dikonsultasikan langsung pada yang ahli, ya!

Salam Gizi, Sehat Berkualitas!